El futuro del cribado genético del cáncer

El cáncer es la segunda causa de muerte en los Estados Unidos. En 2015, el cáncer acabó con la vida de 595,930 personas, lo que equivale al 22% de todos los fallecimientos en los Estados Unidos, según lo indicado por los CDC. Este número sigue aumentando, y se evaluó que antes de que termine 2017, el cáncer habrá cobrado más de 600,000 vidas el año pasado. Según la Agencia para la Investigación y la Calidad de la Atención Médica, en 2014 se gastaron $ 87.8 mil millones en los EE. UU. Relacionados con servicios de atención médica derivados del cáncer. Los exámenes genéticos son accesibles para ayudar a los pacientes a luchar en la guerra contra la enfermedad. La detección temprana del cáncer ayuda a asignar el tratamiento adecuado y a aumentar las tasas de supervivencia. La prueba temprana de la enfermedad es accesible para varios tipos de tumores malignos. Las pruebas genéticas para la predisposición y la detección temprana han ajustado positivamente las tasas de supervivencia de varios tipos de crecimientos de cáncer hasta en un 35%, según los Institutos Nacionales de Salud. Las pruebas genéticas de detección de cáncer ofrecen múltiples resultados positivos, como el aumento de las tasas de supervivencia, así como posiblemente la reducción de los costos de atención médica para pacientes y proveedores.

¿Qué es la detección genética?

Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que identifica cambios en genes, cromosomas o proteínas. El hallazgo que se descubre durante una prueba genética puede afirmar o descartar una condición genética sospechada o ayudar a determinar la posibilidad de una persona de desarrollar o transmitir un trastorno genético. Hay más de 1,000 pruebas genéticas actualmente en uso.

Mejora de resultados

El objetivo esencial es distinguir la prueba de las poblaciones de cáncer de mayor riesgo y la detección temprana del cáncer de crecimiento temprano de los pacientes para disminuir la mortalidad. La detección temprana adecuada puede modificar las tasas de mortalidad, así como ofrecer la posibilidad de una vida prolongada y una mejor calidad de vida para el paciente. Por ejemplo, el cáncer de seno es una de las principales fuentes de muerte entre las mujeres con neoplasia maligna. Las ideas entregadas por el Instituto Nacional del Cáncer han demostrado que las mujeres que se sometieron a una mamografía estándar disminuyeron el peligro de muerte en un 15% a 20%. En general, la consistencia de la detección es baja, lo que implica que la cantidad de personas que deberían someterse a pruebas de crecimiento específico no es ideal. Por ejemplo, en 2014, los CDC mostraron que solo el 65.7% de los pacientes mayores de 50 años tenían exámenes de detección de malignidad del colon, mientras que el 27.3% había sido sometido a pruebas de detección. Los investigadores de la Universidad de Michigan descubrieron que las personas en riesgo que se sometieron a un examen de detección de cáncer de colon podrían prevenir el 90% de un diagnóstico de cáncer. Según los CDC, 9 de cada 10 pacientes que descubrieron el crecimiento del colon a través de la detección normal todavía estaban vivos 5 años después del diagnóstico inicial. Además, las personas con una neoplasia maligna que participaron en un programa de acción contraria, como ajustes de estilo de vida y que dejaron de fumar, podrían recibir costos de bolsillo reducidos y primas de beneficios de atención médica más bajas. En algunos casos, la detección temprana y el tratamiento antes de la metástasis también pueden alterar positivamente el tratamiento y los resultados. 9 de cada 10 pacientes que descubrieron el crecimiento del colon a través de la detección normal todavía estaban vivos 5 años después del diagnóstico inicial. Además, las personas con una neoplasia maligna que participaron en un programa de acción contraria, como ajustes de estilo de vida y que dejaron de fumar, podrían recibir costos de bolsillo reducidos y primas de beneficios de atención médica más bajas. En algunos casos, la detección temprana y el tratamiento antes de la metástasis también pueden alterar positivamente el tratamiento y los resultados. 9 de cada 10 pacientes que descubrieron el crecimiento del colon a través de la detección normal todavía estaban vivos 5 años después del diagnóstico inicial. Además, las personas con una neoplasia maligna que participaron en un programa de acción contraria, como ajustes de estilo de vida y que dejaron de fumar, podrían recibir costos de bolsillo reducidos y primas de beneficios de atención médica más bajas. En algunos casos, la detección temprana y el tratamiento antes de la metástasis también pueden alterar positivamente el tratamiento y los resultados.

Nuevas pruebas de pantalla genética están llegando

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, lideraron otra estrategia para la identificación de tumores malignos conocida como secuenciación de corrección de errores objetivo. Se utiliza para reconocer incluso los niveles más reducidos de ADN tumoral circulante, que normalmente se descubre en aquellos con crecimientos en etapas tempranas. En el examen, se tomaron 200 muestras de personas con cáncer colorrectal, de mama, de ovario y de pulmón, que distinguieron el 62% de los tumores en estadios I y II. Lo que también vale la pena mencionar es que no se encontraron falsos positivos en 44 personas sanas que fueron evaluadas.

Se han reconocido diferentes biomarcadores para un gran grupo de crecimientos, que incluyen mama, colorrectal, pulmón, ovario y próstata. En 2016, 15,000 pacientes con 50 tipos únicos de tumores experimentaron un cribado de biopsia líquida, produciendo cambios perceptibles en 6 tipos distintos de biomarcadores, por ejemplo, el receptor del factor de desarrollo epidérmico comunicado en crecimientos pulmonares de disposición tardía y protooncogen B-Raf, que se ha relacionado con una aparición expandida de melanoma, con una especificidad del 94% al 100% de las biopsias tisulares comparativas. Esto podría tener en cuenta el potencial centrado en los tratamientos destinados a malignidades específicas de genes a personalizar y las opciones de tratamiento para aquellos que aún no están calificados. Las biopsias líquidas podrían ayudar a disminuir el peligro de que la enfermedad se vuelva a manifestar al encontrar ADN circulante después de la cirugía de crecimiento de colon. En 2016 Los investigadores descubrieron que al revisar las métricas del ADN del tumor de la sangre de los pacientes con cáncer de colon en estadio II, podrían predeterminar qué pacientes estarían en mayor riesgo de recurrencia de cualquier ADN circulante residual del tumor. Las personas que tuvieron ADN tumoral circulante después de la cirugía probablemente sufrirán un diagnóstico repetido, las personas que luego tuvieron biopsias líquidas genéticas después de la extracción del cáncer estarían mejor equipadas para evaluar los tratamientos mejorados posteriores a la operación. Una biopsia líquida puede ser una forma asequible y no invasiva de ayudar a reconocer a las personas que podrían beneficiarse de la quimioterapia postoperatoria.

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